Retinoblastoma

Retinoblastoma merupakan tumor ganas utama intraokular yang ditemukan pada anak - ­anak, terutama pada usia di bawah lima tahun. Tumor berasal dari jaringan retina embrional. Dapat terjadi unilateral (70%) dan bilateral (30%). Sebagian besar kasus bilateral bersifat herediter yang diwariskan melalui kromosom.

Massa tumor di retina dapat tumbuh ke dalam vitreus (endofitik) dan tumbuh menembus ke luar (eksofitik).

Pada beberapa kasus terjadi penyembuhan secara spontan. Sering terjadi perubahan degeneratif, diikuti nekrosis dan kalsifikasi. Pasien yang selamat memiliki kemungkinan 50% menurunkan anak dengan retinoblastoma. Pewarisan ke saudara sebesar 4-7%.

A. Etiologi
Terjadi karena kehilangan kedua kromosom dari satu pasang alel dominan protektif yang berada dalam pita kromosom 13q14. Bisa karena mutasi atau diturunkan.

B. Manifestasi Klinis

Gejala retinoblastoma dapat menyerupai penyakit lain di mata. Bila letak tumor di makula, dapat terlihat gejala awal strabismus. Massa tumor yang makin membesar akan memperlihatkan gejala leukokoria, tanda-tanda peradangan di vitreus (vitreous seeding) yang menyerupai endoftalmitis. Bila sel-sel tumor terlepas dan masuk ke segmen anterior mata, akan menyebabkan glaukoma atau tanda-tanda peradangan berupa hipopion atau hifema. Pertumbuhan tumor ini dapat menyebabkan metastasis dengan invasi tumor melalui nervus optikus ke otak, melalui sklera ke jaringan orbita dan sinus paranasal, dan metasta­sis jauh ke sumsum tulang melalui pembuluh darah. Pada fundus terlihat bercak kuning mengkilat, dapat menonjol ke dalam badan kaca. Di permukaan terdapat neovaskularisasi dan perdarahan. Warna iris tidak normal.

Penyebaran secara limfogen, ke kelenjar limfe preaurikular dan submandibula, dan hematogen, ke sumsum tulang dan visera, terutama hati.

C. Diagnosis Banding

Fibroplasia retrolental, displasia retina, endoftalmitis nematoda, katarak, dan ablasi retina.

D. Pemeriksaan Penunjang

Ultrasonografi dan tomografi komputer dilakukan terutama untuk pasien dengan metasta­sis ke luar, misalnya dengan gejala proptosis bola mata.

E. Penatalaksanaan

Bila tumor masih terbatas intraokular, pengobatan dini mempunyai prognosis yang baik. Tergantung dari letak, besar, dan tebal, pada tumor yang masih intraokular dapat dilakukan krioterapi, fotokoagulasi laser, atau kombinasi sitostatik dan fotokoagulasi laser untuk mempertahankan visus.

Pada tumor intraokular yang sudah mencapai seluruh vitreus dan visus nol, dilakukan enukleasi. Bila tumor telah keluar bulbus okuli, tapi masih terbatas di rongga orbita, dilakukan kombinasi eksentrasi, radioterapi, dan kemoterapi.

Pasien harus terus dievaluasi seumur hidup karena 20-90% pasien retinoblastoma bilat­eral akan menderita tumor ganas primer, terutama osteosarkoma.